Aktivitäten im laufenden Jahr

Zu unserer traditionellen Weihnachtsfeier trafen wir uns am 9. Dezember 2025 schon traditionell beim Italiener in Wilmersdorf. Für die richtige weihnachtliche Stimmung des Vereinszimmers sorgte – wie auch schon in den letzten Jahren – Gisela, die sowohl den Raum als auch die Speisetafel festlich ausschmückte. Darüber hinaus verwöhnte Diana alle Gäste mit Weihnachtsgeschenken sowie – zusammen mit ihrer Tochter – selbstgebackenen Weihnachtskeksen. Der Vorstand bedankte sich insbesondere bei den regelmäßigen Teilnehmern unserer regelmäßigen Treffen, durch die den Besuchern ein breites Erfahrungswissen angeboten wird. Nach den Worten folgte das gemeinsame Weihnachtsessen, speziell mit Gänse- bzw. Entenbraten, aber auch mit Speisen nach individueller Auswahl. Bis „tief in die Nacht“ wurde dann noch geplaudert und das Jahr frohgemut abgeschlossen (Foto: Diana Zetzsche).

Im herbstlichen Berlin-Tiergarten durften wir uns am 21.10.2025 im Café Thusnelda in der Heilandskirche die Fachärztin für Neurologie, Frau Dr. med. Tina Mainka-Frey, von der Neurologischen Ambulanz der Charité Berlin begrüßen. Sie schließt zunächst an ihren Besuch bei uns im letzten Jahr an, bei dem sie über die PTC-518-Studie der Phase II der Firma PTC Therapeutic berichtete, bei dem der Wirkstoff in Tablettenform eingenommen wird und der erfolgversprechend war. Es hat sich nun ergeben, dass durch das Medikament der Huntingtin-Spiegel stärker gesenkt wurde. Zwischendurch wurde das Medikament von der Firma Novartis erworben und wird nun unter dem Namen Votoplam erforscht. Folgerichtig plant Novartis nun eine Phase-3-Studie plant, in der Votoplam an einer größeren Gruppe von Menschen mit Huntington im frühen Stadium getestet werden soll. Aktuell laufen Verhandlungen, ob die Studie auch an der Charité angeboten werden soll. Frau Dr. Mainka-Frey geht kurz auf die aktuellen Ergebnisse der durch Hirnchirurgie verabreicht Gentherapie-Studie der Firma uniQure ein, wonach das Medikament AMT-130 das Fortschreiten der Huntington-Krankheit verlangsamen kann. Die Ergebnisse dieser Phase I/II-Studie müssten allerdings auf größerer Ebene bestätigt werden, was noch einige Zeit in Anspruch nehmen wird. Anschließend stand Frau Dr. Mainka-Frey für Nachfragen zur Verfügung, was von den Anwesenden umfangreich angenommen wurde. Mit einem kleinen Geschenk bedankten wir uns für den freundlichen Besuch!

Andreas Schmidt berichtete, dass er in die Heilandskirche zu einem „Abendgottesdienst Kultur“ mit der Pfarrerin Jutta Pfannkuch eingeladen wurde und in der letzten Woche eine Kanzelrede zum Thema „Hauptsache gesund?“ gehalten hat. Dabei hat er in Form einer Gastpredigt über Seltene Erkrankungen im Allgemeinen und die Huntington-Krankheit im Speziellen informiert und zu einer offensiven Herangehensweise mit Problemen und Erkrankungen aufgerufen.

Unser Treffen der Selbsthilfegruppe am 16. September 2025 im Café Thusnelda begann mit einem „Rekord“: Sieben Erstbesucher/innen unterschiedlicher Altersgruppen durften wir zu unserem Erfahrungsaustausch begrüßen. Dieser Beginn wurde durch eine Kuchenspende von Gisela und Wolfgang aufgelockert, natürlich in legerer Runde mit Kaffee und Kuchen und Schlagsahne. Schon in der Vorstellungsrunde zeigte sich die emotionelle Brisanz von Erstbesuchen, bei denen es um Öffnung und Vertrauensbildung gegenüber einer noch unbekannten Umgebung geht. Wir hatten eine glückliche Gesprächsrunde und konnten aus unseren Erfahrungen berichten und dabei zur Beruhigung unserer Gäste beitragen. Gleichzeitig wurde betont, dass eine Regelmäßigkeit beim Besuch unserer Gruppe zu einem nachhaltigen Effekt führen würde und wir uns noch vertraulicher austauschen können, da die persönlichen Situationen und Hintergründe schon präsenter sind.
Wir freuen uns auf unsere nächsten gemeinsamen Treffen!

Einen besonderen Gast durften wir am 15. Juli 2025 im Café Thusnelda in Berlin-Tiergarten begrüßen: Prof. Dr. Hoa Nguyen, Direktor der Abteilung Humangenetik an der Ruhr-Universität Bochum. In seinem Vortrag informierte er uns über die aktuellen Entwicklungen in der Genetik bezüglich der Huntington-Krankheit. Prof. Nguyen leitet seit 2019 die humangenetische Beratungs- und Diagnostikstelle und betreut mit seinem Team jährlich über 500 Menschen. Seine Abteilung für Humangenetik bildet gemeinsam mit der Klinik für Neurologie (Prof. Dr. Carsten Saft) am St. Josef-Hospital das Huntington-Zentrum NRW, eines der weltweit größten Zentren zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung der Erbkrankheit.
Eine Besonderheit in Bochum ist die Erforschung der genetischen Faktoren, die das Erkrankungsalter und den Erkrankungsverlauf beeinflussen. Durch kleine Abweichungen vom reinen CAG-Wiederholungsstrang im Huntington-Gen, in den sich z. B. mit CAA oder CCG zwischendurch neue Varianten ergeben, kann sich der Verlauf der Huntington-Krankheit und der Zeitpunkt des Ausbruchs verändern. Die CAG-Unterbrechungen werden auch als „Loss of Interruption (LOI)-Varianten“ bezeichnet. Die genauen Auswirkungen der unterschiedlichen Abweichungen werden aktuell auch in Bochum intensiv erforscht. Prof. Nguyen ist hoffnungsfroh, in den nächsten Jahren positive Ergebnisse zur Einschränkung der Krankheit finden zu können.
In der anschließenden Aussprache ging es u. a. um die Frage, die eigene DNA untersuchen zu lassen und dann mit dem Wissen der eigenen vorhandenen Genmutationen neu auf das zukünftige Leben zuzusteuern. Auch der Einfluss der „Künstlichen Intelligenz (KI)“ auf die Forschung wird erwartungsvoll betrachtet. Wir danken Prof. Nguyen für seinen Besuch und die geduldigen Erläuterungen der sicherlich nicht einfachen Materie.

Dem Wunsch der Gruppe entsprechend trafen wir uns am 15. April 2025 zu einem Workshop zum Thema Achtsamkeit im Café Tusnelda in der Heilandskirche in Berlin-Tiergarten. Referent des Abends war Jens Erik Geißler vom Sekis-Arbeitskreis Fortbildung in der Selbsthilfe. In einer ersten Vorstellungsrunde in Form eines „Blitzlichts“ wurden die vielfältigen Motivationen der Anwesenden deutlich, sich mit dem Thema Achtsamkeit zu beschäftigen. Im Anschluss erfolgten mehrere Speed-Dating-Gesprächsrunden, in denen sich jeweils zwei Personen für 5 Minuten über von Jens vorgegebene tiefergehende Fragen über die persönlichen Sichtweisen auf Achtsamkeit und Aufmerksamkeit austauschten. Nach einer kurzen Pause ging es in großer Runde weiter: Wie achtsam ist man selber? Wie offen werden andere wahrgenommen? Wie intensiv lasse ich andere an mich und meine Gefühle ran? Wo sind Grenzen meiner eigenen Belastung? Die interessierte Runde ging auf die einzelnen Gedankengänge vielschichtig ein und ehe sich alle versahen, war die Zeit schon wieder vorbei. In einer Abschlussrunde hatten alle die Möglichkeit, ihr persönliches Schlüsselerlebnis des Abends zu schildern. Einig war man sich, dass es heute viele neue Gedankenanstöße gab, die sowohl in der Gruppe als auch individuell weiter verfolgt werden sollten. Außerdem war es eine nette Runde, in der sich viele untereinander ein wenig besser kennengelernt haben. Wir danken Jens für den munteren und anregenden Abend.

Wie jedes Mal zum Jahresbeginn blicken wir auf das kommende Kalenderjahr und stimmen unsere Gedanken ab: Was wollen wir? Was können wir ändern? Was fehlt uns? Wer macht was? Das waren die Vorsätze für unser Treffen der Selbsthilfegruppe am 21.01.2025 im Café Thusnelda in Berlin-Tiergarten. Also unsere Sitzrunde um die Tische herum soll so bleiben, sie gibt uns Halt und Sicherheit. Zu Beginn des Erfahrungsaustausches können ab und zu auch ein oder zwei Speed-Dating-Runden durchführen. Bei der Themenauswahl stand der Austausch mit den Fachleuten der Charité Berlin im Vordergrund: Herr Dr. Spruth, Frau Dr. Gemenetzi und Fr. Dr. Mainka-Frey sollen uns weiterhin im Laufe des Jahres zu einem Erfahrungsaustausch besuchen, auch gerne zusammen mit dem Humangenetiker Herrn Dr. Demmer. Bei den Vorträgen wünschte sich die Gruppe aktuelle Informationen zu Huntington-Studien, wobei Herr Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen vom Institut für molekulare Humangenetik in der Ruhr-Universität Bochum nach Berlin eingeladen werden soll. Weitere Themen sind Teilhabefachdienste sowie Achtsamkeit.

Als weitere Aktivitäten werden ein Oster-Kaffeetrinken bei Gisela in Spandau und ein Sommertreffen bei Familie Richter in Leegebruch gewünscht. Außerdem wird ein Besuch der Hoffnungstaler Stiftung Lobetal bei Bernau angeregt. Unsere Weihnachtsfeier soll am 9. Dezember 2025 stattfinden. Als Ziele für Ausflüge wurden der Britzer Garten und die Domäne Dahlem genannt. Mit finanzieller Beteiligung werden auch eine Brückenfahrt mit einem Dampfer durch Berlin und gemeinsame Besuche im Zoo Berlin sowie beim Handball und beim Basketball angeboten. Am 20.05.2025 findet unsere Mitgliederversammlung mit Neuwahlen und einem Erfahrungsaustausch mit dem DHH-Ehrenmitglied Kalle Brosig statt. Die Einzeltreffen der Angehörigen sowie der Stammtisch der Genträger wird bei Bedarf angeboten.

Nach der Jahresplanung erfolgte ein Erfahrungsaustausch, der speziell für einige Erstbesucher total neue Einblicke in die Erkrankung bot. Nach einem langen Abend ging unsere Runde nach gut drei Stunden zu Ende.