Neuer Diagnoseweg
Anpassung der Diagnosekriterien
Die Huntington-Krankheit wird bislang meist über motorische Symptome wie Bewegungsstörungen diagnostiziert. Studien zeigen jedoch, dass nicht-motorische Veränderungen – etwa kognitive Defizite, psychische Auffälligkeiten oder Verhaltensänderungen – oft schon Jahre vor den motorischen Beschwerden auftreten.
Ein Forschungsteam schlägt deshalb vor, die Diagnosekriterien zu erweitern. So könnten auch Patient:innen ohne ausgeprägten motorischen Phänotyp früher erkannt werden. Vorteile wären u. a.:
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frühere Behandlungsmöglichkeiten und Teilnahme an klinischen Studien
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bessere Nachsorge und gezieltere Therapien (auch nicht-motorisch)
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frühzeitige Anpassung im Berufsalltag
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Bestätigung für Betroffene und Angehörige, dass heterogene Symptome zur CH gehören
Das vorgeschlagene Modell unterscheidet zwischen asymptomatisch, möglicherweise symptomatisch und wahrscheinlich symptomatisch – jeweils auch dann, wenn (noch) keine motorischen Auffälligkeiten bestehen, solange nicht-motorische Symptome objektiv nachweisbar und nicht anders erklärbar sind.
Fazit: Eine angepasste Diagnostik könnte den Zeitpunkt der Diagnose deutlich vorverlegen und so die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.