Rare Disease Day 2025

Ich trage das Risiko in mir zu erkranken - Mama von zwei wundervollen Kindern!

Der Gedanke, die eigene Stimme zu verlieren, ist für viele eine tiefgreifende Angst. Besonders, wenn es darum geht, geliebten Menschen wichtige Momente in ihrem Leben mitzuteilen. Die Vorstellung, meinen Kindern niemals persönlich zu ihrem Baby oder zur Hochzeit gratulieren zu können, schmerzt. Ich möchte ihnen Ratschläge gegen Schwangerschaftsübelkeit geben und sie in besonderen Zeiten unterstützen, sei es beim Brautkleid oder in schweren Momenten, wie dem Verlust eines Kindes. 

Um dieser Angst entgegenzuwirken, habe ich Briefe an meine beiden Töchter geschrieben. Diese Briefe sind mein Weg, ihnen meine Gedanken, meine Liebe und meine Unterstützung zu übermitteln, auch wenn ich selbst nicht in der Lage sein sollte, es persönlich zu tun. Sie sind ein Teil meines Plans, um sicherzustellen, dass meine Stimme, meine Werte und meine Wünsche für sie immer bei ihnen sind, egal was passiert.

Die Diagnose meiner Mutter vor einigen Jahren hat meine Familie und mich geschockt und erleichtert zugleich: geschockt, weil diese neurodegenerative Krankheit bislang unheilbar ist, lediglich die Symptome behandelt werden können und Lebensstilfaktoren den Verlauf nur positiv beeinflussen können. Erleichtert, weil das lange Rätselraten, die Verunsicherung, das von-Arzt-zu-Arzt gehen ein Ende hatten mit der Klarheit, die die Diagnose brachte. Damit konnte auch ein Weg nach vorne beschritten werden. Dieser Weg ist in meiner Familie individuell: Mein Vater vermeidet es den Namen der Krankheit zu nennen. Vermutlich tut er das aus Angst vor Stigmatisierung. Mein Bruder hat für sich schnell entschieden, dass er gut mit dem Wissen leben kann, eines Tages ebenfalls erkranken zu können. Das beeinflusst seinen Alltag und seine Lebenspläne nicht. Ich finde viel Kraft im Austausch mit anderen Angehörigen in Selbsthilfegruppen für meinen Alltag in Bezug auf die Pflege meiner Mutter und mit Blick auf zukünftige Herausforderungen, dich ich auf uns zukommen sehe. So etwas wie einen allgemeingültigen Standard für die Lebensbewältigung mit einer seltenen Erkrankung gibt es wohl nicht.  Mir tut es gut in einer Studie zu sein um einen Beitrag zum Fortschritt in der Wissenschaft leisten zu können, aber auch im frühzeitig Informationen zu neuen Therapieoptionen zu erhalten.

Es vergeht kaum ein Tag, an dem ich nicht voller Respekt und großer Demut mit Menschen Kontakt habe, deren Leben mit einer seltenen Krankheit, sei es als Erkrankter, als Anlageträger oder als An- und Zugehöriger, gelingt. Meine wahre Heldin ist aber meine Mutter. Trotz mittlerweile fortgeschrittener Erkankung ist sie der Anker unserer Familie und für mich persönlich eine große Inspiration. Ich bin sehr glücklich, wenn ich mit ihr zusammen unterwegs sein kann und ihr Leben mit Einschränkungen nicht im Verborgenen stattfindet. Ich sehe keinen Grund sich für eine Krankheit oder einzelne Symptomen zu schämen, an die unsere Gesellschaft nicht gewöhnt ist. Weil sie eben selten und oft wenig sichtbar sind. Aufklärung und Mut der Betroffenen, sich zu zeigen, ermöglichen es meiner Meinung nach Vorurteile abzubauen und miteinander in Kontakt zu bleiben.

Mein Leben lang war ich eher ein Außenseiter. Mal mehr und mal weniger zeigte es sich in den verschiedenen Facetten des Außenseiter-Daseins. In jüngeren Jahren habe ich es als Bestrafung gesehen, oder dass mit mir etwas verkehrt sein muss. Nach meiner Genetischen Testung und dem Wissen, dass ich die Genmutation für die Huntington Krankheit in mir trage hat sich dieser Gedanke gewandelt. Ich hatte es endlich schriftlich, dass ich nun mal „anders“ bin. Seit dem sehe ich dieser Tatsache ins Auge und versuche so viel Positives wie möglich daraus zu ziehen.

Bei meiner Mutter hatte ich gesehen, wie einsam diese Krankheit machen kann, weshalb mein Leben vielleicht eine gute Vorbereitung für die Zukunft ist. Mittlerweile weiß ich es jedoch zu schätzen nicht überall rein zu passen und lieber keine oder wenige Menschen um mich zu haben, als die Falschen. Es ist nicht immer einfach und auch heute noch gibt es schwere Tage der Einsamkeit die ich überwinden muss, obwohl ich liebe Menschen um mich herum habe. Auf der anderen Seite habe ich auch viele Momente des puren Glücks und einer vollkommenen Zufriedenheit wenn ich alleine bin. Klar teile ich dieses Glück gerne mit anderen Menschen, doch ich weiß auch, dass ich es im Zweifel alleine schaffe. Auch wenn die Krankheit irgendwann ausbricht weiß ich, ich kann mich immerhin auf mich selbst verlassen und irgendwie werde ich einen Weg finden damit umzugehen.

Andere Menschen, ob in der Schule, Freunde, mein Therapeut oder bei der Arbeit, finden ich mache mir zu viele Gedanken. In gewissem Ausmaß mag das auch stimmen, wenn es komplett abschweift und ein Gedankenstrudel entsteht. Bei manchen Themen merke ich jedoch, dass ich lieber zu viel als gar nicht drüber nachdenke, bzw. ich mir weiter in der Zukunft Gedanken machen muss. Zur Zeit beschäftigt mich das Thema Kinderwunsch. Ich bin keine zwanzig mehr, daher tickt zum einen die biologische Uhr und zum anderen muss noch die Zeit beachtet werden, die zum Beispiel eine künstliche Befruchtung bräuchte. Auf der anderen Seite gäbe es die Möglichkeit auf normalem Weg Kinder bekommen und denen eines Tages von dem Risiko zu erzählen. Diese und noch weitere sind keine einfachen Gedanken, denen sich nicht jeder Mensch stellen muss. Daher finde ich es gut genug Übung darin zu haben mir Gedanken zu machen, um eine gute Entscheidung für mich und mein Leben zu treffen.

Ein Außenseiter zu sein oder einen anderen Genstatus zu haben muss also nicht nur etwas negatives sein. Es ist möglich die positiven Seiten zu finden, es kann dir sehr viel Kraft geben und es kann deinen Horizont erweitern.

Vor über zehn Jahren bekam meine Mutter die Diagnose. Obwohl es die Erkrankung seit Generationen in der Familie gibt und wir damit ganz normal aufgewachsen sind, blieb für mich die Welt erst einmal stehen. Was ist mit mir und meinen Kindern? Meine Kinder waren vierzehn und siebzehn Jahre alt. Sie bemerkten meine Ängste und Traurigkeit und fragten nach. Als Mutter möchte man seine Kinder vor allem beschützen. Aber was, wenn sie es anders herausfinden? Dann wäre das Vertrauen in mich als Mutter wahrscheinlich gebrochen. So habe ich meinen Kindern von Huntington erzählt. Es war sehr schwer und eine schwere Zeit. Aber als Familie hat es uns zusammengeschweißt. Ich brauchte mich nicht verstellen, nicht flüstern, wenn unsere Kinder in der Nähe waren. Im Gegenteil. Unsere Kinder konnten jederzeit Fragen stellen. Und auch sie waren es, die mir Mut machten. Mut machten, dass keiner weiß, was die Zukunft bringt. Und keiner weiß, was in der Zwischenzeit in der Forschung passiert. 

Gemeinsam gingen wir auch zu meinem Gentest. Er war negativ. Ich bin nicht Genträger.

Jetzt pflegen wir gemeinsam meine Mutter. Als Familie genießen wir die gemeinsame Zeit und finden zusammen Lösungen für Veränderungen und Herausforderungen. 

Diese Kraft gab mir den Mut in der Selbsthilfe aktiv zu werden. Den Mut, anderen zu zeigen wie wir als Familie den Alltag mit Huntington meistern. Den Mut anderen zur Seite zu stehen und neue Wege auszuprobieren. 

Meine Mutter sagt immer: " Ohne die Erkrankung hätte ich die tollen Menschen aus unserer Gruppe nie kennen gelernt."

"Gemeinsam aktiv & füreinander da sein."

Sonja