Was ist, wenn beide Eltern die genetische Mutation haben?
Da jeder Mensch zwei Kopien des Huntington-Gens hat, besteht in dem Fall, dass beide Elternteile die Huntington-Mutation in sich tragen, eine 25 % Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von beiden Elternteilen jeweils das gesunde Gen bekommen hat. Zu 75 % ist das Kind Mutationsträger.
Es gibt vier gleich wahrscheinliche Möglichkeit:
- das gesunde Gen der Mutter plus das gesunde des Vaters = negativ,
- das gesunde der Mutter plus das mutierte des Vaters = positiv
- das mutierte der Mutter plus das gesunde des Vaters = positiv
- das mutierte der Mutter plus das mutierte des Vaters = positiv
Ein mutiertes Gen reicht aus, damit die Symptome der Krankheit irgendwann auftreten.
In der Variante vier, dass eine Person zwei mutierte Huntington-Gene hat (als von Vater und Mutter) - was extrem selten ist - dann erbt dessen Nachkommen zu 100 % die Veranlagung. Wobei auch hier die genetische Instabilität von einer Generation zur nächsten eine Rolle spielt.
Eine genetische Beratung kann weitere Fragen klären.