Was ist Huntington?

Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die menschlichen Erbanlagen bestehen aus 22 Autosomen, die paarweise vorliegen und den beiden Geschlechtschromosomen X und Y. 

Die genetische Veränderung, das "Gen für die Huntington-Krankheit" befindet sich auf dem 4. Chromosom und wird autosomal-dominat vererbt.

• Ursache der Symptome der Huntington-Krankheit ist eine CAG-Repeat-Verlängerung im Huntingtin-Gen. CAG steht für die Nukleinbasen Cytosin, Adenin und Guanin. 
  • Ist die CAG-Verlängerung größer/gleich als 36 ist mit einem Auftreten der Huntington-Symptome irgendwann zu rechnen.
  • Ab einer CAG-Zahl von 40 wird der Betroffene Symptome der Huntington-Krankheit irgendwann entwickeln.
• Bei einem autosomalen Erbgang muss die veränderte Erbanlage nur einmal vorliegen um an die Nachkommen weitergegeben zu werden. Für die Nachkommen, von Huntington-Anlageträgern besteht somit eine Wahrscheinlichkeit von 50, das veränderte Gen zu erben oder geerbt zu haben.

(vgl. Dommerholt, Dose 1997, Lange 2002).

Das durchschnittliche Manifestationsalter der Huntington-Krankheit liegt zwischen 40 und 50igsten Lebensalter (vgl. Lange 2002, Dose 2001). Vor diesem Hintergrund spricht man bei der HK auch von einer Erkrankung des mittleren Lebensalters oder spätmainifestierenden Krankheit spricht. Es kommt aber auch vor, dass die Krankheit schon bei Kindern/Jugendlichen oder erst im höheren Lebensalter auftritt. Im ersten Fall spricht von einer Frühmanifestation, bei der die Krankheit vor dem 20igsten Lebensjahr auftritt; im zweiten Fall von einer Spätmanifestation, bei der Krankheitsbeginn nach dem 50igsten Lebensjahr zu beobachten ist.

Heute wissen wir, dass sich erste Symptome der Krankheit schon Jahre vor der eigentlichen Symptomatik zeigen. In diesem Prodromalstadium treten erste Auffälligkeiten auf und das Verhalten der Betroffenen verändert sich (vgl. https://de.hdbuzz.net/207).

Bei der frühen Manifestation handelt es sich um einen besondere Variante der Huntington-Krankheit, der Westphal-Variante, deren Manifestation in der Regel vor dem 20 Lebensjahr auftritt und die sich in der Symptomatik von der adulten Form dadurch unterscheidet.

Anstatt der typischen choreatischen Hyperkinesien weist sie eine hypokinetische und rigide Symptomatik auf (vgl. Lange 2002, Deutsche Huntington-Hilfe, 2003).

Die Huntington-Krankheit ist in im Allgemeinen durch körperliche und geistige Veränderungen gekennzeichnet. Allerdings ist der der Verlauf der Erkrankung individuell verschieden.  Huntington-Erkrankte können eine Vielzahl von Symptomen entwickeln. Zu den hauptsächlichen Symptomgruppen gehören:

• Neurologische oder andere körperliche Symptome, wie z.B. die typischen choreatischen, hyperkinetischen Bewegungen
• Veränderungen im Verhalten und psychische Probleme.
• Rückgang kognitiver Fähigkeiten (vgl. Dommerholt, 2004)

Jeder dieser drei Symptomgruppen kann in unterschiedlicher Ausprägung auftreten.

Neurologische Symptome

Nach Dose (2001) beginnt die Erkrankung bei etwa 40% der Betroffenen mit neurologischen Symptomen, zu denen am häufigsten Hyperkinesen und Dyskinesien, gehören. Weitere Symptome sind im Frühstadium u.a. leichtes Grimassieren, Schulterzucken und ruckartige Bewegungen an Armen und Beinen. Im Verlauf der Erkrankung verstärken sich die Symptome. Als Folge der Verstärkung der Hyperkinesen in der Gesichtsmuskulatur kommt es zu ausgedehntem und unkontrolliertem Grimassieren, die Artikulation wird beeinträchtig und durch die Verlangsamung der Sprechgeschwindigkeit wir die Kommunikation erheblich verschlechtert (vgl. Weindl, A. u. Conrad, B., 2005). Mit dem Voranschreiten der Erkrankung verstärken sich die unwillkürlichen Bewegungen in den Armen und Beinen.

Veränderungen im Verhalten und psychische Probleme.

Bei weiteren 40% der Betroffenen stehen psychische Auffälligkeiten am Beginn der Erkrankung, die sich häufig zunächst als unspezifische “Persönlichkeitsstörungen”, später als depressives, paranoides Syndrom oder dementielle Entwicklung fortsetzen. Diese Symptome können den Hyperkinesen vorausgehen.

Bei den übrigen Betroffenen setzt die Erkrankung mit einer Kombination neurologischer und psychiatrischer Symptome ein (Weindl, A. u. Conrad, B., 2005, Lange 2002, Dose 2001)

Aufgrund der vielfältigen Symptomatik der Huntington-Krankheit verändert sich die Persönlichkeit des Betroffenen. Dominante Persönlichkeiten zeigen eher ein launisch-wechselhaftes Verhalten, sind explosiv, haltlos, aggressiv und in einigen Fällen gewalttätig. Ruhige Personen zeigen ein eher gehemmtes und ängstliches Verhalten. Sie neigen häufig zur Depressivität (vgl. Weindl, A. u. Conrad, B., 2005).

Rückgang kognitiver Fähigkeiten

Im Verlauf der Huntington-Erkrankung entwickelt sich allmählich eine progrediente Demenz.  Es kommt zu einem Rückgang der der geistigen Fähigkeiten. Dieser zeigt sich in Interessenverlust, Konzentrationsstörungen oder auch Vergesslichkeit. Dem Erkrankten fällt es immer schwerer zu lernen, sich anzupassen und zu urteilen. Das Denken ist verlangsamt und umständlich. (vgl. Weindl, A. u. Conrad, B., 2005)

Quellen

• Dommerholt/Varkevisser: Die Huntingtonsche Krankheit, (Hg) DHH, 2004
• Dose, Matthias: Klinische Diagnostik und Therapie bei Anlageträgern der Huntington-Krankheit, Medizinische Genetik 9, 570-579, 1997
• Dose, Matthias: Die Huntington-Krankheit – in: Huntington-Krankheit - Informationsschrift (Hg.) Deutsche Huntington-Hilfe, 2001
• Lange, Herwig: Morbus Huntington- Klinik, Diagnose und Therapie - in: Psycho 28, S. 479-486, 2002
• Weindl, A. u. Conrad,B: Chorea - in: (Hg) Ceballos-Baumann, Andres;  Conrad, Bastian: Bewegungsstörungen, Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York, 2. Auflage, 2005
• https://de.hdbuzz.net/207

Es wird unterschieden zwischen der klinischen Diagnose (Bestätigung, dass die Huntington-Krankheit vorliegt) und der genetischen Diagnose (Bestätigung, dass die genetische Veränderung vorliegt, die irgendwann zu den Symptomen der Huntington-Krankheit führen wird).

Diagnose siehe hier und Gentest siehe hier. 

Zwar ist die Ursache der Huntington-Krankheit seit über zehn Jahren bekannt, eine ursächliche Therapie gibt es aber bis heute noch nicht. Nur einzelne Symptome können behandelt werden. Dabei sollte aber immer der Mensch als Ganzes betrachtet werden. Denn es gibt keine Therapie, die für alle Huntington-Patienten gilt, sondern sie muss immer individuell auf die einzelnen Bedürfnisse zugeschnitten werden.

Neben der medikamentösen Therapie sind Ergotherapie, Logopädie und Physiotherapie wichtig.

In den meisten Fällen zeigt sich die Huntington-Krankheit zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr. Tritt die Erkrankung bereits vor dem 20. Lebensjahr auf, handelt es sich um die jugendliche Form, im medizinischen Sprachgebrauch auch "juvenile Form oder Westphalvariante" der Huntington-Krankheit genannt.
In einigen Fällen tritt die Erkrankung auch erst sehr spät, also nach dem 60. Lebensjahr auf. Während diese späte Form der Huntington-Krankheit meist milde verläuft, ist die juvenile Form durch ein rasches Fortschreiten gekennzeichnet.

Weitere Infos siehe hier.

Die Huntington-Krankheit ist selten. Somit haben auch die meisten Hausärzte noch nie einen Huntington-Patienten gesehen. Aber auch viele Nervenärzte haben keine Erfahrung in der Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung. Daher ist es ratsam, sich in einem Huntington Zentrum untersuchen und behandeln zu lassen. Zudem verfügen diese Zentren über ein Netzwerk von Ärzten, die den Patienten nach der Diagnostik wohnortnah weiterbetreuen können.
 
Hier finden Sie ausführliche Informationen zu den einzelnen HK-Zentren