HD Gratitude Day 2024

Vor 30 Jahren, am 23. März, wurde ein Artikel im Fachmagazin "Cell" veröffentlicht, der beschrieb, dass die Mutation im für die Huntington-Krankheit verantwortlichen Gen zum ersten Mal identifiziert worden war. Diese Entdeckung war das Ergebnis der Zusammenarbeit von Wissenschaftlern aus verschiedenen Ländern, darunter James F. Gusella und Mitarbeiter der kollaborativen Forschungsgruppe USA-Venezuela. Besonders entscheidend waren die Informationen, die von der Forscherin und HD-Befürworterin Nancy Wexler nach 20-jähriger Untersuchung einer sehr großen Familie aus dem Bundesstaat Zulia in Venezuela zur Verfügung gestellt wurden. Die Unterstützung dieser Familie, zusammen mit anderen aus den USA, war entscheidend für die Identifizierung der Genmutation, die zur Huntington-Krankheit führt.

Huntingtin (HTT) war das erste Gen, das für eine genetisch bedingte neurologische Krankheit verantwortlich war und dessen molekulare Veränderung an einer bestimmten Stelle auf Chromosom 4 zugeordnet werden konnte. Ignacio Muñoz-Sanjuán, Präsident von Factor-H, betont die Bedeutung der Verbindung zwischen Wissenschaftlern und der betroffenen Bevölkerung für diesen Fortschritt. Trotz dieser Errungenschaften ist die Forschung noch nicht abgeschlossen. Es ist an der Zeit, allen zu danken, insbesondere der großen Familie aus Venezuela, die noch immer in extremer Armut in den Städten am Westufer des Maracaibo-Sees lebt.

Die Untersuchung der venezolanischen Bevölkerung, an der über 18.000 Personen über 20 Jahre hinweg beteiligt waren, hat das Verständnis der Huntington-Krankheit erweitert. Dies umfasst die Entwicklung von Symptomen, die Einführung von Bewertungsskalen, die Identifizierung homozygoter Mutationsträger und die Erkenntnis, dass der Krankheitsverlauf variabel ist und durch genetische Modifikatoren beeinflusst werden kann. Diese Erkenntnisse fördern die Forschung und die Entwicklung von Therapien, einschließlich solcher, die auf HTT und genetische Modifikatoren wie DNA-Reparaturziele abzielen.

Auf Initiative von Jimmy Pollard,einem Aktivisten im Kampf für Huntington-Erkrankte und Familien und Vorstandsmitglied von Factor-H, der diese Idee mit Muñoz-Sanjuán teilte, machte sich ein kleines Team, dem Cristina Ferreira, Katrin Barth und Asunción Martínez aus Europa angehörten, an die Arbeit, um den Huntington Gratitude Day am 23. März ins Leben zu rufen, bei dem Bilder des "H-Herzes" in den sozialen Medien mit dem Hashtag #hdgratitudeday geteilt werden, aber auch um Spenden gebeten wird, die speziell den Nachkommen dieser venezolanischen Familie zugute kommen sollen.

Spenden können Sie hier: Factor-H – The consequences of Huntington's Disease

Gemeinsam als Gemeinschaft können wir sinnvolle Veränderungen erreichen - durch Medizin und Wissenschaft, aber auch durch sozialen Wandel.

Am 23. März wird Factor H und EHDN ein Live-Streaming-Event mit den Menschen aus Venezuela veranstalten, um eine Interaktion zwischen der internationalen Huntington-Gemeinschaft und den Nachkommen der ursprünglichen Personen zu vermitteln, die dazu beigetragen haben, die Ursache der Krankheit zu identifizieren - eine Entdeckung, die die aktuelle Forschung und therapeutische Entwicklung weiter vorantreibt.

23. März 2024, 17 Uhr Link zum Event: 2024 Day of Gratitude - YouTube

Danke an das George-Huntington-Institut für ihr tolles Foto zum Gratitude Day!