Kann die Huntington-Krankheit ohne familiäre Vorgeschichte auftreten?

Ja, aber das ist sehr selten. 

  • Eine Mutation kann neu auftreten, ohne dass es eine familiäre Vorgeschichte gibt. Fälle ohne familiäre Vorgeschichte machen etwa 5 bis 10 % aller Fälle aus.
  • Zum anderen gibt es Fälle, bei denen es im Prozess der Vererbung durch den Mann (bei der Bildung der Spermien) zu einer Verlängerung der CAG-Wiederholungen kommen kann. Dies kann der Fall sein, wenn die Anzahl der CAG-Wiederholungen bei einem symptomfreien Mann im sogenannten Intermediär- oder Graubereich liegt, also zwischen 27 und 39 CAG-Wiederholungen. D.h. der Vater der erkrankten Person wird vermutlich selbst keine Huntington-Symptome entwickeln.
  • Oder der das Mutation tragende Elternteil kann an anderer Ursache vor Sichtbarwerden von Huntington-Symptomen verstorben sein oder der wahre leibliche Vater ist nicht bekannt.