Wenn bei einem Menschen Symptome vorhanden sind, die auf eine Huntington-Krankheit hindeuten, besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik. Durch die Entdeckung des Huntington-Gens 1993 wurde diese Diagnosemethode möglich. Eine Blutprobe wird entnommen, und durch die DNA-Untersuchung dieser Blutprobe wird festgestellt, ob bei dem Patienten die Huntington-Mutation, das heißt, die Huntington-Krankheit tatsächlich vorliegt.
Auch gesunde Personen, die aufgrund einer Huntington-Krankheit bei Familienangehörigen ein Risiko haben, ebenfalls Genträger zu sein, können eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen. Man spricht in diesem Fall von einer Vorhersagediagnostik (prädiktiven Diagnostik). Auch hier wird eine Blutprobe untersucht. Kommen im Gen weniger als 30 CAG-Wiederholungen vor, so wird die Person nicht an der Huntington-Krankheit erkranken. Falls aber mehr als 37 CAG-Wiederholungen vorkommen, wird die Huntington-Krankheit ausbrechen.
Diese Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostik) bei Menschen mit dem Huntington-Risiko hat eine erhebliche psychische und soziale Tragweite. Daher wurden von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien erarbeitet, nach denen auch in Deutschland die prädiktive Diagnostik durchgeführt wird. Laut dieser Richtlinien soll weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (z.B. Partner, Eltern, Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Arbeitgeber, Adoptionsstellen) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.
Die prädiktive molekulargenetische Diagnostik ermöglicht zwar die Feststellung, ob jemand die Huntington-Anlage trägt. Sie bedeutet aber nicht die Diagnose der bereits vorhandenen Krankheit. Weder das Wann noch das Wie der Krankheit wird durch sie vorausgesagt.
Jeder, der eine prädiktive Diagnostik in Erwägung zieht, sollte sich zunächst von der Deutschen Huntington-Hilfe beraten lassen. Hier erfahren Sie, welche Labors zuverlässig sind und bekommen Unterstützung in rechtlichen und sozialen Fragen. Ratsuchenden stehen erfahrene Kontaktpersonen und Selbsthilfegruppen zu Gesprächen und Erfahrungsaustausch zur Verfügung.
Für die Durchführung des Gentests wurden Richtlinien erarbeitet.
Hier ist der Link zur Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und der Liste der Beratungstellen: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php
