Symptome und Krankheitsverlauf

Zu den auffälligsten Krankheitszeichen eines Huntington-Patienten gehören die choreatischen (unwillkürlichen und unkontrollierbaren) Bewegungen. Man versteht darunter schnelle, eckige, sich wiederholende Bewegungen eines Muskels oder mehrerer Muskeln, die ohne den Willen des Erkrankten auftreten. Diese Bewegungen fallen anfangs nur wenig auf. Tic-artige Muskelzuckungen, wie Augenzwinkern (nicht mit dem physiologischen Lidschlag zu verwechseln), Mundverzerrungen, ruckartige Kopfdrehungen, plötzliche Fingerbewegung auch eines einzelnen Fingers, der Zehen oder Füße können die ersten Anzeichen dieser Krankheit sein. Allerdings kennt man bei Menschen, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun haben, ähnliche Tics.
 
Mit fortschreitender Krankheit, d.h. je mehr Hirnzellen absterben, verstärken sich diese Anzeichen, bis schließlich wahllose, unwill­kürliche Bewegungsstürme den gesamten Körper durch­ziehen, die man als die typischen choreatischen Hyperkinesen bezeichnet. Die Bewegungen nehmen zu, wenn der Kranke erregt oder nervös ist, während sie im Ent­spannungszustand abnehmen. Im Schlaf sind choreatische Bewegungen selten.

Alltägliche Verrichtungen wie An- und Auskleiden, Essen, Schrei­ben, Gehen werden mühsam. Der Erkrankte hat einen schwan­kenden Gang wie ein Betrunkener und neigt zu unkon­trollierten Stürzen. Er muss sich sehr bemühen, ruhig auf einem Sessel zu sitzen und lässt häufig Gegenstände aus der Hand fallen.
 
Der Verlust der Kontrolle über die Zungen- und Schlundmuskulatur verursacht massive Sprech- und Schluckstörungen. Der Kranke stößt unwillkürliche Laute aus, die für ihn selbst und für die Umgebung irritierend sind. Im weiteren Verlauf der Krankheit wird die Sprache schließlich unverständlich. Schluckprobleme (Einatmen von Speiseteilchen) können zu Erstickungsanfällen oder zu einer Lungenentzündung führen. Die Erstickungsgefahr sollte nicht unterschätzt werden.
 
Ein auffallendes Merkmal der Krankheit ist das hastige Essen. Sobald das Essen auf dem Tisch steht, isst der Kranke meist schnell und gierig, wobei er die Speisen kaum oder gar nicht kaut. In der Endphase der Krankheit wird der Kranke bettlägerig und kann z. B. an den Folgen einer Infektion der Atemwege (Lungen­entzündung) sterben.
 
Bei einer Minderheit von Patienten (etwa 5 Prozent) findet man im Unterschied zum klassischen Bild der choreatischen Bewegungen eine zunehmende Muskelversteifung und eine Bewegungs­hem­mung. Diese Symptome treten insbesondere bei der Westphal-Variante der Huntington-Krankheit auf, die ‑ wie bereits ausgeführt ‑ hauptsächlich bei jungen Menschen (juvenile Patienten) vorkommt, die vor dem 20. Lebensjahr erkranken. Hier ähneln die neuro­logischen Symptome denen der Parkinson-Krankheit. Die emotio­nalen und psychiatrischen Störungen gleichen jedoch denen der älteren Huntington-Patienten.
 
Viele Erkrankte haben ein verändertes Schmerzempfinden. Dies zeigt sich z. B., wenn der Kranke nicht fühlen kann, wie heiß etwas ist. Verbrennungen durch Zigaretten, Trinken von zu heißen Getränken und Duschen mit zu heißem Wasser werden nicht als Schmerz empfunden und nicht oder kaum gespürt. Dadurch können ernsthafte Verletzungen entstehen, die dann allerdings als schmerz­lich empfunden werden.

Unter Verhaltensproblemen und psychischen Symptomen bei der Huntington-Krankheit versteht man Veränderungen oder Störungen im persönlichen und sozialen Verhalten sowie in der Lebensweise des Kranken. Durch das Absterben von Gehirnzellen verändern sich Huntington-Kranke auch emotional. Sie können verschlossen und launenhaft werden. Ursprünglich höflich, verbindlich und freundlich im Umgang mit anderen werden sie ohne ersichtlichen Grund verletzend oder neigen zu Wutausbrüchen. Die psychischen Verhal­tensstörungen können so tiefgreifend sein, dass die nächste Umge­bung den Betroffenen nicht mehr wieder zu erkennen glaubt, oder der Betroffene wird depressiv, hat Angstzustände, Wein- und Schrei­krämpfe, plant sogar seinem Leben ein Ende zu setzen und führt diesen Plan möglicherweise aus. Es gibt aber auch Kranke, die unglaublich lebhaft bis ausgelassen sind.
 
Durch den Rückgang der geistigen Fähigkeiten kann der Betroffene jegliches Vertrauen verlieren. Es kommt vor, dass er beispielsweise wiederholt kontrolliert, ob die Haustüre geschlossen ist. Dieses Misstrauen herrscht oft auch gegenüber dem Partner, den Kindern und anderen und kann sich zum Beispiel dadurch äußern, dass der Kranke über jeden alles wissen will oder in der Einbildung lebt, dass jeder schlecht über ihn redet. Im schlimmsten Fall verliert der Kranke jeden Bezug zur Wirklichkeit und lebt in Wahnvorstellungen (Halluzinationen). Man spricht dann von einer Psychose.
 
Wichtig zu wissen ist, dass alle psychischen Symptome zwar zu den wesentliches Kennzeichen der Krankheit gehören und durch das Absterben von Gehirnzellen bedingt sind, jedoch ebenso als emotionale Reaktion auf die Erkrankung oder als Depressionen in Folge des Wissens um die Erkrankung und ihren derzeit noch unaufhaltbaren Verlauf auftreten können.

Die Verunsicherung und damit zusammenhängende Probleme des Erkrankten sind zum Teil dem Rückgang der geistigen Fähigkeiten zuzuschreiben, den er selbst spürt. Dieser intellektuelle Abbau ist von Patient zu Patient verschieden. Er äußert sich in Interessen­verlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Interessen­verlust kann sich auf den Beruf und die Hobbys beziehen, aber auch den Verlust des Interesses an der gesamten Umwelt (den Kindern, dem Partner u. s. w.) bedeuten. Der Kranke wird in sich gekehrt, was von der Umgebung negativ interpretiert werden kann: „Er kümmert sich nicht mehr um seine Kinder.“
 
Dem Kranken fällt es immer schwerer, sich zu konzentrieren und Gedankengänge durchzuhalten. Die Fähigkeit zu lernen, sich anzu­passen und zu urteilen, nimmt allmählich ab. Dass sich diese Probleme auf die Berufsfähigkeit auswirken, liegt auf der Hand. In manchen Fällen ist der intellektuelle Abbau so stark, dass man von Demenz sprechen kann. Diese Demenz unterscheidet sich von der Alzheimer-Demenz, kann sich aber im Endstadium ebenso auswir­ken. Allerdings ist es möglich, dass der intellektuelle Abbau aufgrund der Sprechschwierigkeiten viel schlimmer erscheint, als er in Wirklichkeit ist.